本検査は先天性溶血性貧血の一種である血色素異常症（異常ヘモグロビン症、サラセミア）が疑われる場合の検査です。まず、スクリーニング検査で異常の有無を調べ、さらに、遺伝子検査を実施し遺伝子異常の有無を調べます。

ヒトヘモグロビンはαグロビンと非αグロビンの各2分子からなる4量体で、赤血球に局在しています。このヘモグロビンの質的・量的異常による疾患を血色素異常症（ヘモグロビン異常症）といい、ほとんどが遺伝性疾患です。
このうち異常ヘモグロビン症は質的異常によるもので、α鎖または非α鎖遺伝子におけるエクソンのアミノ酸置換によって生じるため、かなりの数の異常ヘモグロビンが報告されています。多くの場合は無症候性ですが、不安定ヘモグロビンによる溶血性貧血など症候性異常のものが約20%存在すると言われています。異常ヘモグロビンの多くはHPLCを用いたHbA1c測定時の異常パターンや症状にそぐわないHbA1cの異常値から発見されていますが、不安定ヘモグロビンによる溶血を示唆する所見により発見されることもあります。
一方、α鎖または非α鎖の量的不均衡（量的異常）が生じたものをサラセミアといい、正常に産生された側のグロビン鎖は相対的に余剰となって変性し、赤血球膜に障害を与え、時に溶血を招くと言われています。鉄欠乏性貧血が否定された小球性赤血球症に遭遇した場合は、サラセミアを疑う必要があると考えられます。

生化学検査、血液一般検査、スクリーニング検査、遺伝子検査の流れで検査し、専門医師（山口大学名誉教授 服部幸夫 先生）による分析と判定を行います。
スクリーニング検査はHbF（胎性ヘモグロビン）定量、GLT50（グリセロール溶血時間）、イソプロパノールテスト、HbA2定量、等電点電気泳動（IEF）、Inclusion body（封入体）より構成されます。まず、スクリーニング検査で異常の有無を調べ、ご希望によりさらに遺伝子検査を実施し遺伝子異常の有無を調べます。
遺伝子検査の内容は α-globinについてのGAP-PCR による広範囲欠失解析（SEA型、FIL型、-3.7型、anti3.7型）および β-globin, α-globin遺伝子の疾患に関連する主要な領域のシーケンシングによる変異解析です。患者様によって遺伝子検査の数量は変動致します。

＊尚、スクリーニング検査の段階で、現在、付加的に遺伝性球状赤血球症の簡易検査も実施しておりますが、こちらの疾患（赤血球膜異常症）に関連する遺伝子検査は実施しておりませんので、予めご了承いただきますようお願い致します。

【お知らせ】
「説明文書・同意書」を一部変更しました。
「患者様へのご同意とご説明」欄に一部、追記しました。(2024.05.20)
＊2024年6月17日受付より「ご依頼・お問い合わせ先・検体送付先」が変更になりました。
「ご依頼・お問い合わせ・検体送付先」案内欄をご参照ください。

年末年始の検体受付について、下記の通りとさせていただきます。
ご了承いただきますよう宜しくお願い致します。
　年内最終受付：2024年12月26日(木)（午前検体到着分）まで
　年始受付開始：2025年1月6日(月) （午前検体到着分）より